MLH1基因甲基化检测

检测方法

荧光PCR法

样本类型

组织石蜡切片（含肿瘤细胞区域，厚度5-10μm，6-10片）或 外周血5ml(游离DNA保存管/EDTA抗凝管)。

送样要求

组织样本需为福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织，切片后常温避光干燥保存与运输。外周血样本采集后需轻柔颠倒混匀，常温下需在48小时内送达实验室，若不能及时送检，应暂时置于2-8℃冷藏，避免冻融。所有样本需附带完整的病理诊断报告。

适用人群

适用于林奇综合征（Lynch综合征）筛查中MLH1蛋白表达缺失（IHC检测）的结直肠癌、子宫内膜癌等患者，用于鉴别散发型微卫星不稳定性（MSI）肿瘤与林奇综合征相关肿瘤。也推荐用于具有MLH1/PMS2蛋白共缺失的肿瘤患者，以协助判断是否为散发性MSI-H肿瘤，指导后续遗传咨询方向。

临床应用

该检测的核心临床价值在于辅助鉴别诊断林奇综合征与散发型MSI-H肿瘤。MLH1启动子甲基化阳性高度提示为散发事件，可减少不必要的胚系基因检测，优化诊疗路径。结果对患者的预后评估、家族遗传风险评估以及免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）治疗的疗效预测具有重要指导意义，是肿瘤精准诊疗的关键环节之一。